Los avances en la medicina genómica están transformando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. Entre ellas, los trastornos del espectro autista y sus derivadas. Así nos lo explica el doctor José Ignacio Lao, con el que hemos podido dialogar al respecto de unos avances que podrían cambiar la forma en la que se aborda el tratamiento de numerosas enfermedades.
The Luxonomist: ¿Qué le motivó a especializarse en genética y medicina molecular?
Profesor Dr. José Ignacio Lao: Fue la necesidad de profundizar en las bases de las enfermedades. Sobre todo para poder actuar sobre su origen en lugar de seguir tratando sus manifestaciones o síntomas.
TL: ¿Cómo cree que la medicina genómica está transformando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias?
JI:La medicina genómica se ocupa del análisis de las bases moleculares de las enfermedades y, por tanto, va hacia la raíz del problema. Esa es la forma más objetiva de llegar al diagnóstico. Tanto es el nivel de precisión que incluso está llevando a que más que una clasificación basada en los signos y síntomas clínicos sea una clasificación sobre bases moleculares. Esto a su vez está llevando a definir varios subtipos clínicos dentro de cada enfermedad. No hay una forma más precisa de abordar los diagnósticos y de llevar la medicina hacia la máxima precisión. Tanto en el diagnóstico como a la hora de definir los tratamientos que, basados en estos subtipos, cada vez serán más seguros y eficaces.
(Foto: Piqsels)
“La medicina genómica ayuda a abordar trastornos como el TDH/A”
TL: ¿Qué desafíos encuentra actualmente el campo de la medicina predictiva y preventiva aplicada a la medicina antienvejecimiento?
JI:Por un lado está el actuar teniendo en cuenta que no todos envejecemos de la misma forma, y esto sólo nos lo revelará la base genética. Y por otro lado, considerar la epigenética. Esta es la ciencia que se ocupa de entender cómo los factores ambientales, los hábitos y nuestro estilo de vida son capaces de dejar una huella que determinarán la manera en la que se expresará nuestro genoma a lo largo de la vida.
TL: ¿Cuál es su opinión sobre el uso de la medicina genómica en el abordaje de trastornos generalizados del desarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)?
JI: Al tratarse de situaciones en las que se ha demostrado una alta influencia de los genes, las actuaciones basadas en la medicina genómica han de ser imprescindibles. Ningún trastorno es homogéneo, sino que tiene subtipos diferenciados y cada uno requerirá un tratamiento y un enfoque clínico diferente. Esta es la razón por la que han fallado y siguen fallando la mayoría de las opciones terapéuticas que se han empleado para su control. El reconocimiento de esta heterogeneidad debe comenzar desde el mismo momento en el que se diseña un estudio clínico para valorar la eficacia y seguridad de cada fármaco candidato a aplicar.
“La causa genética está presente en un porcentaje muy alto en el TDA/H”
Doctor José Ignacio Lao
TL: ¿Cómo puede ayudar la medicina genómica al TDA?
JI:El TDA/H es una condición donde la causa genética está presente en un porcentaje muy alto: 70 %. Por tanto, todo esto es imprescindible aplicarlo para garantizar la mejor atención. Por otro lado está la heterogeneidad a nivel de sus presentaciones, pues actualmente se ha ampliado a 7 subtipos de TDA/H. Lo importante es que estas diferencias vienen marcadas por la contribución de múltiples genes. Cada uno de ellos con una pequeña, pero valiosa contribución, que al final terminan por delinear estas diferencias en sus manifestaciones.
TL: ¿Por qué cada vez hay más TDA?
JI:Aparte de la influencia genética, un 30 % tiene una base predominante en el efecto de factores ambientales que han actuado tanto previo a la concepción, como en las primeras fases del embarazo. En cuanto al aumento de casos, la frecuencia del TDA/H se ha mantenido más o menos constante, y lo que explica este aumento es que hemos aprendido a reconocerlo como tal.
(Foto: Piqsels)
“La medicina dejará de ser curativa para ser preventiva”
TL: ¿Cómo cree que la colaboración entre la academia, la industria y las organizaciones sin fines de lucro puede impulsar el avance de la medicina genómica?
JI: La prioridad está en promover la formación de todos los profesionales implicados. Sólo así vamos a garantizar que se aplica con el rigor requerido y que revierta en el beneficio de la atención que se brinda. Tampoco olvidar el apoyo a la investigación. Para lograrlo, debe establecerse una colaboración muy directa y dinámica entre academia, la industria y las organizaciones sin fines de lucro, implicando además a las administraciones.
TL: ¿Cómo ve el futuro de la medicina genómica en los próximos años?
JI:Los protocolos y guías clínicas de actuación se adecuarán y perfeccionarán teniendo a la genómica/proteómica/transcriptómica, metabolómica y epigenética como base. Por tanto, tendremos una verdadera medicina de precisión.
TL: ¿Qué impacto cree que tendrá en la práctica clínica y la salud pública en general?
JI: Directamente bajarán los gastos sanitarios inherentes a tratar enfermedades crónicas y sus complicaciones de salud. Este presupuesto se aplicará en prevenir, preservar y prolongar la salud. La medicina dejará de ser curativa para ser preventiva. Llegados a este punto, será parte integral de la medicina del futuro ya que, junto a los avances en biomedicina y bioingeniería, todo conectado, propiciarán prolongar la longevidad activa y saludable de toda la población con un profundo impacto en toda la estructura social.