La clave de las enfermedades raras. El neurólogo

Tener una enfermedad rara no es tan raro. Los datos son contundentes: Existen unas 7.000 enfermedades raras y en España, según los datos de Feder, hay más de 3 millones de personas con una de estas dolencias. La población de niños afectados por enfermedades raras es espectacular: 1 de cada 69 niños que nacen en nuestro país lo hacen en el espectro autista. Esto no significa directamente sufrir autismo, una de las enfermedades raras más extendidas en el mundo, sino compartir síntomas.

Mas del 80% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico, es decir, en una enfermedad del cerebro. Y como el cerebro es lo más complicado del cuerpo humano, es el gran desconocido, a diferencia del cáncer o de los problemas coronarios – por poner dos ejemplos- los recursos que se destinan para investigar el funcionamiento del cerebro son escasos. Y es sorprendente: podemos vivir cien años, con corazones 3D o piernas biónicas, pero sin cerebro no somos nadie.

El cerebro pues, es el órgano a conocer y a curar. Ramón y Cajal, Premio Nobel de Medicina era neurólogo y Severo Ochoa, Premio Nobel de Fisiología y Medicina, era también bioquímico y pionero en genética. Dos españoles que tendrían que ser ejemplo de cómo España fue alguna vez pionera en la investigación y el comportamiento del cerebro.

La Inquisición quemaba en la hoguera a los niños y jóvenes con epilepsia. Hoy en día aparcamos a los niños y niñas epilépticos en ‘centros ocupacionales’ en los que ni se investiga, ni se les ayuda a superar sus enfermedades. Porque al igual que eres una persona sana y un día te encuentran un tumor y vas al oncólogo, puedes ser una persona sana, que un día empieza a tener convulsiones – o no – epilépticas refractarias e intocables y nadie te sabe curar. O pierdes la memoria y nadie te sabe curar. O tu cerebro aprende de forma diferente y nadie te sabe ayudar.

Romper con la discriminación de centenares de niños y niñas que no son ni tontos, ni locos, simplemente que un día amanecieron con una enfermedad de la que nadie sabe nada es una obligación de la sociedad. Para ello ha nacido la Fundación Querer en España y para ello queremos abrir las puertas del primer colegio especial para niños con epilepsias refractarias e intratables de nuestro país: ‘El Cole de Celia y Pepe’.

Mientras ponemos en marcha este proyecto pionero, no para marcar a los niños sino para enseñar e investigar sobre sus enfermedades (algo que redundará en la sociedad entera para aquellos padres cuyos niños son diferentes), varios consejos:

• Observar al niño: su comportamiento, su capacidad de aprendizaje o su capacidad de relacionarse con los demás.
• Visitar siempre al neurólogo. No importa lo que diga el médico de familia, porque los médicos de familia no siempre están familiarizados con los problemas neurológicos. Ir siempre al neurólogo primero. El neurólogo es el experto en el cerebro.
• El psicólogo trata los problemas de adaptación social y de cómo lidiar con situaciones disruptivas. Por ejemplo, la separación de unos padres, el bullying en el colegio…

• El psiquiatra trata las enfermedades obsesivas, desde la drogadicción hasta las fobias, etc…
• El neurólogo es como el cardiólogo o el traumatólogo: el experto en las enfermedades del cerebro. Desde los tumores hasta las epilepsias.
• El déficit de atención o la hiperactividad pueden ser enfermedades en sí mismas o consecuencia de una enfermedad neurológica. Siempre pide una segunda opinión.
• Una de cada seis personas tendrá una enfermedad neurológica en la próxima década.

Si tu hijo o tu hija presenta un comportamiento diferente, la Fundación NISA junto a la Fundación Querer han abierto la primera unidad de diagnóstico, tratamiento, investigación y seguimiento de enfermedades raras cognitivas en el ámbito infantil y juvenil. Esta unidad está en el Hospital Nisa Aravaca de Madrid y tiene como misión coordinar a los niños que asistan al colegio de la Fundación Querer y hacerles un seguimiento compartido con los diferentes equipos médicos de sus hospitales de referencia.

España necesita urgentemente una red de médicos neurológicos efectivamente coordinados en diagnósticos y terapias para ayudar a niños diferentes de manera diferente. Y los padres nos tenemos que unir para lograr que, de forma efectiva, nuestros hijos puedan aprender a leer, a comunicarse y a desarrollar su máximo potencial con la colaboración de profesores expertos en educación especial, neurólogos, genetistas y expertos en nuevas tecnologías como software y nanotecnología.

Si tienes un hijo o una hija diferente, piensa que el problema lo tiene tu hijo, no tú. Con la misión de concienciar a la sociedad de la necesidad de unir expertos, asociaciones e inversión para la investigación y la educación de estos niños que no tienen cabida en el actual sistema educativo español, nace el proyecto de la Fundación Querer.